肥厚型心肌病的发生 要当心遗传因素

　　肥厚型心肌病是一种严重的心机疾病，有猝死的危险，所以我们要想有效的控制风险发生，我们要究其发病原因，对发病原因进行详细的了解。专家介绍说大约50%以上的肥厚型心肌病患者有家族史，属于常染色体显性遗传病。肥厚型心肌病的遗传学说被肯定，且认为与组织相容抗原系统有密切关系。所以说肥厚型心肌病的发生要当心遗传因素。肥厚型心肌病的发生 要当心遗传因素

　　肥厚型心肌病患者的HLA-DRW4，Ag，B5抗原的检出率明显增加。1995年世界卫生组织和国际心脏协会心脏命名及分类专题委员会明确指出，是肌节收缩蛋白的基因突变导致了家族性肥厚型心肌病。肥厚型心肌病可可由多个单基因突变引起，至今已发现有7个基因、70余种突变与该病有关，其中最具特征性的是位于第14号染色体上的肌球蛋白重链(MHC)基因突变。虽然不同的基因突变可产生类似的心肌肥厚，但有些基因突变似呈良性临床过程。约50%肥厚型心肌病病人有家族史，表现为常染色体显性遗传，亦可见同一家族中多个成员自发地发生相同基因突变而无明确家族史者。

　　1989年，Jarcho等对一个大的法兰西-高加索裔家系进行了分析，揭示了肥厚型心肌病的第1个染色体位点14q1，从而确认了肥厚型心肌病的第1个易感基因——β-MHC基因。迄今为止，已经公认有7个肌节收缩蛋白基因突变可以导致HCM，它们是β-肌球蛋白重链(β-MHC)、心肌肌钙蛋白-T(cTn-T)、α-原肌球蛋白(α-TM)、肌球蛋白结合蛋白-C(MyBP-C)、必须性肌球蛋白轻链(ELC)、调节性肌球蛋白轻链(RLC)和肌钙蛋白-I(cTn-I)，这些基因突变造成的肌节收缩和(或)调节功能异常可能是HCM的主要原因。

　　进一步研究发现，不同的基因突变所致HCM的临床表现及其预后不尽相同，同一基因不同编码区的突变所致HCM的临床表现及预后亦有差异，而且同一家系携带相同致病基因的成员，也并不全部表现有心肌肥大。上述导致HCM遗传异质性的原因尚不清楚，推测除遗传因素外，可能还受性别、生活习惯、运动方式等因素的影响。此外，血管紧张素转换酶DD基因型与HCM关系近年来亦引起人们的重视。

　　以上就是“肥厚型心肌病的发生 要当心遗传因素”的详细介绍，希望可以帮助到广大患者朋友。肥厚型心肌病的遗传因素很大，所以有肥厚型心肌病父母的尤其要注意胎儿的普查，以防出现肥厚型心肌病儿童。

2016-05-20 10:49:05