“隐瞒遗传病生子”上热搜！家恩德运：给孩子较好的爱，从孕前筛查开始

每个父母都想给孩子较好的起点，而这份起点的核心，正是“健康”二字。可很多人不知道，守护这份健康，从备孕时的基因筛查就已开始；若不幸面临遗传风险，现特需技术也能成为翻盘的希望。近日“男子隐瞒遗传病生子致女儿患病”的新闻，让无数人揪心不已。北京家恩德运医院遗传咨询专家窦肇华教授告诉我们，这起本可避免的悲剧，恰恰撕开了一个认知缺口——生育从不是“顺其自然”的赌局，而是需要用科学解锁基因密码，提前规避风险的慎重规划。一次及时的筛查、一套适配的方案，就能为家庭挡住太多遗憾。

一、遗传病常见误区

很多人觉得“身体好、没病史就不会生患病孩子”，这其实是常识性误区。医学数据显示，每个健康人平均都携带8~10个隐性遗传病致病基因，这些基因在携带者身上不会表现出症状，却像“沉默的隐患”。一旦夫妻双方携带同一种致病基因，孩子就有25%的患病概率，热搜悲剧的根源正在于此。

家恩德运遗传咨询窦肇华教授提示：脊髓性肌萎缩症（SMA）、地中海贫血等常见遗传病，大多遵循这种隐性遗传规律。更值得警惕的是，约80%的患病儿童，父母都是无症状的健康携带者。

常规体检无法发现这种潜在风险，主动做基因筛查，才是打破误区的核心手段。

二、遗传风险可防可控

基因筛查的核心价值，从来不是“限制生育”，而是给家庭一份“知情选择权”。

通过科学检测，准父母能清晰了解自己的基因携带情况，再在专业医生的指导下规划生育方案。这种对遗传风险的提前掌控，正是对孩子健康起点最负责任的守护。

筛查阻断风险

现代基因筛查技术已经相当成熟，核心在于“提前干预”，主要通过孕前和孕期两道防线筑牢守护网。

孕前筛查是第一道关键防线。建议备孕夫妇尤其是高风险人群（比如近亲结婚），备孕时做携带者筛查，一次可评估多种严重单基因遗传病风险。若发现双方为同一致病基因携带者，无需恐慌，通过遗传咨询制定科学生育计划即可。

孕期筛查则是重要的补充。早孕期筛查、无创产前检测（NIPT）等技术，能持续监测胎儿的健康状况。

必要时还可进行产前诊断。形成贯穿整个孕期的健康守护体系。

三、重点人群需筛查

家恩德运窦肇华教授强调，虽然所有备孕夫妇都建议进行基因筛查，但以下几类人群尤其需要重视建议将遗传咨询与基因筛查纳入必做清单：

有家族遗传病史或曾生育遗传病患儿者。

近亲结婚夫妇。

35岁及以上高龄备孕女性（卵子染色体异常概率随年龄升高）。

有2次及以上反复流产、胎停育等不良孕产史者。

长期接触放射线、化学毒物等致畸因素者。

地中海贫血等疾病高发地区人群，也需针对性筛查。

其实筛查流程并不复杂，先进行专业遗传咨询，再采样检测，通常几周后就能拿到详尽的报告和解读。相较于遗传病可能带来的长期医疗负担和家庭压力，这次筛查无疑是对未来最划算的投资。

四、试管助孕降低风险

即便筛查发现遗传风险，也不代表无法拥有健康孩子。现代医学中的试管助孕技术，就是重要解决方案——通过筛选健康胚胎，能规避遗传病发生概率。

其中，胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）技术就是关键。它能在胚阶段就进行遗传学分析，淘汰不健康的胚，选择健康胚进行移植，从而显著降低生育遗传病后代的风险。具体选择哪种方案，只需听从生殖遗传专科医生的专业建议即可。

生育是爱与希望的传承，热搜悲剧的警示意义在于：对新生命的郑重承诺，始于主动了解遗传风险、科学管理风险。从孕前筛查摸清基因状况，到必要时卵助助孕技术，每一步科学选择，都是给孩子的健康“奠基”。家恩德运医院愿每个家庭都能掌握备孕密码，让每个新生宝宝都能带着健康拥抱世界。