婴幼儿高苯丙氨酸血症误诊分析

　　甲基丙二酰辅酶A变位酶和甲基四氢叶酸 同型半胱氨酸甲基转移酶联合缺乏已报道数十例遗传性联合性甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症，缺陷为ch1C，cblD， cblF。

　　cblC缺陷者临床表现变异较大，但均以神经系统症状为主。早发病例在生后两月出现症状，表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡。迟发病例可在4-14岁出现症状，可有倦怠、谵妄和强直痉挛，或痴呆、脊髓病等。大多数病例均有血液系统异常，如巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。患者血清钴胺素和叶酸浓度均正常。

　　cblD缺陷者发病较晚，表现为行为异常、智能落后和神经肌肉病变，无血液系统异常。

　　cblF缺陷者均在生后两周出现口腔炎、肌张力低下和面部畸形，部分有血细胞形态异常。本症患者除有特征性甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症外，部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。

2012-12-17 09:58:12