首例苯丙酮尿症孕妇成功诞下正常宝宝

　　12月18日上午，躺在病床上的王女士看着新出生的女儿激动地说：“我终于生了一个正常的孩子，感谢医生!”原来，26岁的王女士是名苯丙酮尿症患者，经医院10个月监测治疗后，于本月12日产下一发育正常的女婴。据证实，这是我国苯丙酮尿症孕妇生育健康新生儿的首例报告。

　　一滴足跟血查出遗传病

　　省妇幼保健院产一科徐剑秋主任介绍说，婴儿刚一出生，只需一滴足跟血，就可以查出是否患有苯丙酮尿症。王女士从小就被查出得了这种遗传病，但幸运的是，在确诊后即开始进行特殊饮食治疗。因为治疗及时，到10岁时智力发育正常，还恢复了普通饮食，她和普通女孩并没有什么区别。

　　2004年，王女士与男友喜结良缘，并在当年11月怀孕了。了解自己病史的王女士和家人此时十分担心生的孩子也会有问题。在咨询了多家医院后，王女士被告知不能生育正常婴儿，在万般无奈的情况下，她带着遗憾选择了人工流产，终止了妊娠。

　　特殊食疗法圆了生育梦

　　2005年5月，王女士和家人来到省妇幼保健院遗传优生门诊咨询，医生告诉他们苯丙酮尿症患者可以生出正常的孩子，但必须围绕妊娠做特殊的饮食治疗，针对其遗传基因特点，把血液中苯丙氨酸的浓度控制在一定范围，这对预防胎儿畸形、流产等不良妊娠结局至关重要。2005年6月，经对王女士丈夫进行基因鉴定，结果为正常，也就是说他们的后代仅为致病基因携带者，而不可能是患者。

　　2006年3月，他们夫妇开始进入孕前准备，当时王女士血液中苯丙氨酸的浓度为正常人血液浓度的13倍左右，这么高的浓度如果不加以控制，可以导致胎儿流产、畸形，特别是小头畸形和心脏畸形。经过3个月的特殊饮食治疗，血液浓度降到了对胎儿安全的范围，并持续到妊娠结束。其间，医生进行多次动态调整营养成分的摄入量，经过一系列的产前诊断，发现胎儿无明显异常。今年12月12日，王女士剖宫产一正常女婴。

　　孩子出生后，省妇幼保健院立即做了新生儿代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查、新生儿视力筛查等一系列专项检查，证实新生儿无异常。

　　根据最新资料，证实王女士为我国首位苯丙酮尿症孕妇生育健康新生儿的母亲。这位新生儿的降生，标志着我国首次在女性苯丙酮尿症围妊娠期监测治疗等方面取得成功，也标志着我国在该项领域围产期保健方向达到国际水平。

2012-12-17 09:51:33