苯丙酮尿症症状体征

　　症状体征

　　出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。

　　1、神经系统

　　早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多

　　动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

　　2、 外貌

　　因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。

　　3、其他

　　由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

2012-12-14 15:26:51