小儿神经遗传病常规的检查方法有什么

　　小儿神经遗传病常规的检查方法有什么?随着社会的发展，人们的生活水品也逐渐提高，有很多人养成了不良的生活习惯，导致自己下一代患上很多疾病。其中，小儿神经遗传病就是其中的一种，该病对患者的危害非常大，所以要及时治疗。在日常生活中，检查也是很重要的。很多人不知道正规的检查项目，下面小编为大家介绍一下小儿神经遗传病常规的检查方法有什么?

　　小儿神经遗传病常规的检查方法：

　　生化酶检测

　　许多小儿神经遗传病的诊断依赖于血清、皮肤成纤维细胞、白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。

　　细胞学检查

　　某些遗传病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现Gaucher细胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。

　　重组核酸技术

　　从已知小儿神经遗传病病者的尸体的脑组织或活体标本中分离出信使RNA(mRNA)，通过反转录酶将遗传信息转给DNA，即互补DNA(cDNA)上形成DNA探针。然后，应用核素标记cDNA探测活体标本中分离的核酸，作为遗传病诊断，为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。是检查小儿神经遗传病的方法之一。

　　产前诊断

　　小儿神经遗传病常规的检查方法有什么?利用妊妇羊水细胞或绒毛细胞作染色体检查可以确定性别。若X性连链隐性遗传者均在男孩中罹病，可为终止妊娠提供指导。亦可为进一步检查提供线索，当性别确定后可作进一步生化酶活性或DNA探针检测。如Duchenne肌营养不良症几乎均发生在男性，当染色体检查后，可有1/2几率发病。因此需作CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)测定。若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。是小儿神经遗传病检查的方法之一。

　　实验室检查

　　实验室检查包括血、尿、脑、脊液生化检查、头颅X线及CT检查、脑血管造影、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析、垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定、病毒(如巨细胞病毒、风疹病毒)、原虫(如弓形体)及抗体检查等。应根据诊断需要选择有关项目。

　　智力测验和行为判定

　　轻度MR多用智力测验，重度以上MR采用智力测验方法往往有困难，必须依靠行为评定量表，而评定量表对鉴别轻度MR时，又不及智力测验可靠。因此两种方法应配合使用，对检查结果必须综合分析。

　　小儿神经遗传病常规的检查方法有什么?以上就是小编为大家介绍的，希望对大家有所帮助。

2016-03-21 14:51:11