遗传病的症状和体征

　　遗传病有其它疾病相同的体征和症状，往往又有其本身特异性症候群，为诊断提供初步线索。如患有智力发育不全伴有特殊腐臭尿液提示苯酮尿症;智力发育不全伴有白内障，肝硬化等提示乳糖血症;智力低下，伴有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜等体征要考虑先天愚型;智力发育不全伴有生长发育迟缓、五官、四肢、内脏等方面的畸形提示可能为常染色体病;若有性腺发育不全或有生殖力下降、继发性闭经、行为异常的可疑为性染色体病。

　　由于大多数遗传病在婴儿或儿童期即可有体征和症状表现，故除观察外貌特征外，还应注意身体发育快慢、体重增长速度、智力增进情况、性器官及第二性征发育状态、肌张力强弱以及啼哭声是否异常等。

2012-11-21 17:21:15