对遗传代谢病的预防

　　--遗传代谢病的预防包括出生前和出生后两方面，目前，国内外主要采用遗传咨询、产前诊断及筛查三结合的方法，已经取得了许多成功的经验。

　　1. 避免出生，减少出生

　　1)在结婚与生子前进行遗传咨询：明确先症者的诊断，通过家系分析进行指导，避免近亲结婚、发现杂合子，防止再现;

　　2)产前诊断：对于治疗困难、预后不良的疾患应争取对胎儿进行产前诊断，确诊后及时中止妊娠。

　　2. 出生前治疗--如母性为PKU，最好在妊娠前半年开始治疗直至分娩，使血苯丙氨酸浓度控制在2～6 mg/dl，保护胎儿。对生育期女性PKU患者应有计划地进行饮食指导，母性PKU患者注意一定要在妊娠期间合理地控制饮食(听从医嘱)，否则流产、死产、宫内发育不全等发生率很高，生后多有智力低下、小头畸形、先天性心脏病等合并症;

　　3. 随着新生儿筛查的普及和治疗方法的成熟，各国已经有很多PKU患儿长大成人并结婚生育，智力正常。

2012-11-19 16:43:00