遗传代谢如何诊断

　　苯丙酮尿症 绿色 十 一 一

　　酪氨酸血症 淡绿色 十 一 一

　　枫糖尿症 海蓝 十 一 一

　　组氨酸血症 棕绿 ± 一 一

　　丙酸血症 紫色 十 一 一

　　甲基丙二酸尿症 紫色 + 一 一

　　同型胱氨酸尿症 一 一 十 一

　　胱氨酸尿症 一 一 十 一

　　粘多糖病 一 一 一 十

　　2.血液生化检测 如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。

　　3.氨基酸分析 可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：

　　①家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者;

　　②高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者(有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等);

　　③不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等);

　　④疾病饮食治疗监测。

　　4.有机酸分析 人体内的有机酸来源于碳水化合物;脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等，可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析，以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析：

　　①不明原因的代谢异常;

　　②疑诊为有机酸或氨基酸病;

　　③疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍

　　④不明原因的肝大、黄疸等;

　　⑤不明原因的神经肌肉疾病;

　　⑥多系统进行性损害等。

　　目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症展开新生儿期筛查，以期尽早确诊和治疗。有的地区开展了血红蛋白病、有机酸尿症的高危筛查，并正逐步扩大筛查范围。

2012-11-19 16:16:03