婴儿患苯丙酮尿症的案例介绍

　　3岁的小男孩毛毛不幸患有苯丙酮尿症，需要吃专门的奶粉和米面，一年下来治疗费用2万多，而一般需要治疗到16岁。

　　毛毛家住泾阳，爸爸说，儿子生下来一切正常，慢慢发现头发有点黄，

　　医生检测诊断为苯丙酮尿症。这几年就医治疗，花了不少钱，但毛毛到现在也不大会说话，只会说最简单的“爸”“妈”，令人非常着急。

　　苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶的缺乏，以致苯丙氨酸不能转化，在体内蓄积起来，从而影响智力发育，最终导致弱智。该病属于极少数能够治疗的遗传病，如果孩子刚一出生就进行新生儿疾病筛查，就能马上发现异常，在28天之内尽早治疗，一直坚持下去，孩子长大后可以和正常人一样健康。

　　患苯丙酮尿症的易感人群

　　苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。

　　当父母双方都是携带者时，他们就有1/4(25%)几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4(50-50)，这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，完全正常。记住，这些几率对于每一次妊娠都是一样的。

　　丙酮尿症的主要危害为脑损害，患儿出生时并无异常，未经特殊的膳食治疗，通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。该症以智力发育落后为主，可有行为异常、抽搐，肌张力增高等症状，最终将造成中度至极重度智力低下，成为家庭与社会的沉重负担。由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发较黄、皮肤和眼虹膜色泽变浅。由于血中蓄积的异常代谢产物经尿排出，因此常有一种令人极不愉快的鼠尿味。此外，患儿常合并湿疹、呕吐等。

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　　苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，随生长发育症状才逐渐出现，因此本病在于早发现、早治疗，以免发生不可逆的神经系统损伤，出生后3个月内治疗者效果较好。通过新生儿筛查能早期发现和诊断此病。

2013-08-27 16:45:35