兄弟两个都患有腓骨肌萎缩症

　　患者，刘建恒，男性，15岁，因双下肢无力到医院就诊。患者2年前出现进行性双下肢无力，上楼费力，跑跳无力，逐渐加重，行走无力，远端重于近端，偶有双下肢肉跳，但无肌肉疼痛。进1年双下肢逐渐变细，远端麻木感。

　　其胞弟症状、体征与其相似，长相身材基本相同。

　　查体：bp：120/80mmhg，神清语明，颅神经检查正常，双上肢肌力正常，无感觉障碍，无肌肉畏缩。跨阈步态,高弓足,双下肢肌力ш级，肌肉萎缩，呈倒立的香槟酒瓶样，双下肢膝腱反射、跟腱消失，双小腿中段以下轻度套状痛觉减退，病理征阴性。

　　其胞弟查体：跨阈步态,高弓足,双足下垂,双手及双小腿痛觉减退,四肢远端音叉震动觉减退,双侧大小鱼际肌、手掌骨间肌、前臂肌、小腿及大腿下1/3肌萎缩，呈倒立的香槟酒瓶样，病理征阴性。

　　实验室检查：c反应蛋白16.5mmg/l，ck632.2u/l，ckmb38.9，cdh246.3， emg：双下肢神经源性损害，心电图正常。

　　肌肉活检：取材部位：左胫前肌，恒冻切片，he gt、nadh、sdh、cco、pas、acid 油红o染色。片中轻-中度肌萎缩，萎缩的肌纤维呈角形、簇状分布，偶见坏死及再生肌纤维，非萎缩纤维肌膜核增加，核内移，gt染色未见rrf，糖脂染色无异常，肌纤维固型化，萎缩的肌纤维包括ⅰ、ⅱ型纤维，肌间质正常，免疫组化，dystrophinn.c.r; dysferlin; sarcoglycan.2;lamina/c单克隆抗体染色未见异常。

　　诊断：腓骨肌萎缩症。

　　治疗：生黄芪 10g、太子参 6g、炒白术 20g、鸡血藤 10、山药 15g、茯苓 10g、炒苍术 6g、桑枝 15g、柴葛根 10g、地龙 10g、土茯苓 10g、石菖蒲 10g、苦参 10g、豨莶草 10g、当归10g、川穹 6g、赤芍 6g、钩藤 6g、珍珠母 10g、菊花 6g、薄荷 3g、生甘草 3g、白芷 6g、红花 6g，煎服。

2013-08-20 16:27:30