脊髓性肌萎缩的诊断和症状

　　关于遗传性的疾病临床上有很多种，大家听说过的，了解的遗传病有很多，有一种少见的遗传病叫做脊髓性肌萎缩，不知道大家是否了解，下面这篇文章主要介绍脊髓性肌萎缩的诊断和症状。

　　脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐形遗传病。临床有三种类型：婴儿型，少年型及中间型。共同特点是脊髓前角变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩。智力发育与感觉均正常。

　　病理：病理检查可见脊髓前角细胞变性和减少。光镜可见肌纤维大小不等，正常与萎缩肌纤维相间分布，周边可见肥大肌纤维。SMA Ⅰ型肌纤维萎缩更严重，呈群状或束状萎缩。未见炎性或坏死性细胞。电镜可见脊髓的神经纤维稀疏，髓鞘松解，轴索萎缩，胶原纤维增多。

　　实验室检查：血清cpk一般正常。肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高，甚至达95%-100%。轻收缩时，运动单位时限延长，波幅增高，重收缩时运动单位数量减少，神经传导速度正常，提示神经原性受损。肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥大的肌纤维同时存在。肌核集中呈锁链状。

　　诊断：诊断标准如下：

　　1对称性进行性近端肢体和躯干肌无力，肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射亢进感觉缺失及智力障碍。

　　2家族史符合常染色体隐形遗传方式。

　　3血清cpk正常。

　　4肌电图提示神经原性受损。 5肌活检符合脊髓前角细胞病变。

　　具备以上1-4条或1、3、4、5均可确诊本病。

　　鉴别诊断：应与其他以肌张力低下和运动发育迟缓为主的疾病鉴别。可见后面迟缓性麻痹的诊断思路。[page]

　　脊髓性肌萎缩临床表现：

　　1、对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展为手足尚有轻微活动。

　　2、肌肉迟缓，肌力极低。患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。见反射减弱或消失。

　　3、肌肉萎缩可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，顾肌萎缩不易发现。

　　4、肋间肌麻痹轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者有严重呼吸困难，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。

　　5、运动颅神经受损时以舌下神经受累最常见，表现为舌肌萎缩及震颤。

　　6、预后不良，平均寿命为18个月，多在2岁以内死亡。

　　中间型脊髓性肌萎缩又称慢性婴儿型。生后18月内发病，进展缓慢，患儿能独坐，但不能独站和独走，面肌不受累。生存期超过4年，可存活至青春期后。推荐阅读：小儿癫痫病的检查诊断

　　少年型脊髓性肌萎缩又称Kagelberg-Welander病。起病在2-7岁间或更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。

2013-08-20 13:38:15