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  • 小儿神经遗传病的病因病机

      (一)发病原因

      神经系统遗传病病种繁多,具有家族性和终身性特点,不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成,弄清了人类3×109个核酸排列顺序,随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破,必将推动神经遗传学的发展。

      (二)发病机制

      遗传方式有4种:①单基因遗传,包括常染色体显性遗传、隐性遗传,X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,染色体数目或结构异常。

    2013-01-15 16:50:55

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