小儿遗传代谢病如何治疗？

小儿遗传代谢病如何治疗？

回答： 1次
2015-03-24
病情描述：

在宝宝四个月的时候发现吃手的时候手有抖动，去医院看照 的CT说的发育不良，脑沟增深，给开了维生素B12，四个半月的时来到昆明，看说的脑发育不良，做了20次高压氧...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 刘保兴 主任医师

    中日友好医院

    病情分析： 从你孩子的检查结果和临床表现看，甲基丙二酸尿症诊断基本成立，治疗不是你现在只吃常规药物辅酶B12所能解决的。需要正规治疗，如肌注B12，特殊奶粉，检查血中同型常规药物是否升高等。一部分孩子对B12治疗有效，智力运动会有改善，但你的小孩发病比较早，已有神经系统损伤，能恢复到什么程度，不能确定。
    另外，此病是常染色体隐性遗传病，你们夫妻如果再生育还有风险，需要尽早明确患儿的基因突变，除能进一步分型，明确诊断，还能以备将来产前诊断、预防类似患儿出生。

    2015-03-24