遗传代谢病筛查包括哪些项目

遗传代谢病筛查包括哪些项目

回答： 1次
2015-07-22
病情描述：

天CT显示:两侧额颞顶枕叶区片状低密度影.边缘模糊.中线结构无偏移.脑室系统形状.大小及位置未见明显异常.侧裂池.脑沟未见明显异常.出生的时患有呼吸窘迫综合症....

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 熊进英 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 您好。遗传代谢病筛查，顾名思义，就是筛查一类疾病的，这类疾病就叫遗传代谢病。这是一大类的疾病，里面可以分成很多小的疾病，但常见的，可以治疗的是苯丙酮异病。其它各大物质的代谢都可以出现：如常规药物类、有机酸、糖原等等物质的代谢异常。这些疾病如果是在新生儿期出现的，一般都会有肌张力异常、喂养困难、生长发育异常等等表现。指导意见：目前宝宝也才一个月多大，单单上面所描述到的，是还不能够成脑瘫的诊断。但是出呼吸窘迫综合征的病史，提示您得重视，及时治疗。早期治疗，对防止后遗症的出现是很有意义的。不能等他出现后遗症了再治疗，那样子治疗难度大，花钱多，效果也不好。遗传代谢病筛查方面，如果没有比较典型的表现，其它治疗后效果也好，那暂时可以不用做。

    2015-07-22
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