是否可以确诊甲基丙二酸血症

是否可以确诊甲基丙二酸血症

回答： 2次
2015-07-30
病情描述：

孩子现在2岁5个半月只会简单的爸爸妈妈走路姿势也不好看，不会跑跳，精细动作不好，吞咽功能不好流口水，不会大小便,在理解方面大人感觉没有问题同时要注意保暖，注意休...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 姚林燕 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或常规药物会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低常规药物血症和胱硫醚尿症。羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进行产前诊断。

    2015-07-30
  • 魏新苗 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。同时不要饮食辛辣生冷性食物以及饮酒，避免剧烈的运动。

    2015-07-30
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