小儿遗传代谢病_甲基丙二酸血症

小儿遗传代谢病_甲基丙二酸血症

回答： 2次
2015-07-30
病情描述：

不会听，不会看，不认人，不会翻身，不会笑，爱睡觉，会抖同时要及时的控制饮食。现在应该怎么治疗，现在这样会不会对她以后的智力有影响，会不会影响她以后的生活...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 王惠玲 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体常规药物的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B121周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，根据临床和生化反应调整。

    2015-07-30
  • 魏新苗 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或常规药物会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低常规药物血症和胱硫醚尿症。羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进行产前诊断。

    2015-07-30