乌克兰**成功率高不高？这些数据可以参考下
优比 2020-04-28 16:50:39
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，常见于在青少年中，这是一种先天性铜代谢障碍性遗传病。临床上的表现是进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜K-F环。WD对于青少年期起病，发病年龄一般是在4~50岁，以肝脏症状起病者平均年龄为11，以神经症状起病者平均年龄为19。早期的诊断和及时、确切的治疗，患者获得与健康人一样的生活和寿命会很大。
家系特点：此家系父亲致病位点（C.2975 C＞T,p.P992L）、母亲致病位点（C.2333 G＞T,p.R778L），先证者为遗传了父亲致病位点母亲致病位点的复合杂合位点致病。
父母均为WD携带者，女性先证者，申请pgd**。检测父母双亲、先证者、胚胎3个。
JBRH解决方案检测特点：
1、检出率高，适用范围广;
2、检测结果准确，可以检测到重组，可以没有先证者;
3、靶向捕获方案，更为灵活，能够帮助临床成本控制。
妊娠结果：
一般胚胎在经过基因筛查后，可以发现正常的PJY-2胚胎染色体异常，PJY-1胚胎染色体正常，最终移植PJY-1胚胎，就可以成功怀孕，并且没有遗传病基因。
肝豆状核变性做三代试管婴儿临床意义：
1、更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高;
2、分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度;
3、可以帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生，更利于优生优育。
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