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优比 2020-04-23 11:31:54
进行性假肥大性肌营养不良是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病，X染色体连锁隐性遗传，在**儿中的发病率约为1/3500。
这种疾病是典型的X性联隐性遗传通常是由母亲携带，而母亲自身不会发病。假设有一个母亲有隐性X染色体遗传病的基因，她的孩子就有二分之一的概率染病，而且还会是显性发病，甚至还会成为成为进行性假肥大性肌营养不良患者，而女性则为终身进行性假肥大性肌营养不良基因的携带者。
迄今为止，针对DMD/BMD仍没有很有效的办法，只能使用基因筛查等手段，筛除治病基因，减少杜绝后代发病率。
DMD的PGD是一种很有效的方法，可以用直接诊断和间接诊断相结合的方法：利用SRY基因及AMEL基因等确定好胚胎的性别，再利用STR和SNP位点确认胚胎是否携带致病的等位基因，再之后针对不同的突变类型，利用多重PCR对**进行检测，可以直接筛查治病基因并及时排除胚胎，防止后代染病的可能。
除此之外，胚胎植入前单倍型分析（PGH）是一种伴随NGS技术发展而来的新概念，和传统的利用STR作为连锁分析的标志物比较，主要的区别在于其一般选择突变位点上下游1 Mb以内杂合频率较高的SNP位点作为连锁分析的标志物，和传统的PCR+Sanger测序方法比较，NGS技术在寻找SNP位点方面具有低成本、低耗时的特点。
当然，优比建议PGD成功妊娠的孕妇较好都在妊娠中期接受羊膜腔穿刺，对胎儿进行产前基因检测，以防止因PGD诊断错误导致的异常婴儿出生。
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