哈萨克斯坦**遇到遗传病，应该怎么治疗？

四氢生物蝶呤缺乏症（俗称PKU）是一种遗传性基因病。身患四氢生物蝶呤缺乏症的患者如果没有得到及时治疗，体内苯丙氨酸会不断累积不受管制，最后会导致智力残疾甚至更加严重的健康问题。

PKU属常染色体隐性遗传，其特点是：

1、患者的父母都是致病基因突变携带者（杂合子）。

2、患者的父母各得到一个致病基因突变，是纯合子。

3、患者的妈妈每次生育有1/4可能性为PKU患儿。

4、近亲结婚的家庭，后代发病率肯定会比一般人群高。

致病病因：PAH基因突变

四氢生物蝶呤缺乏症是由于PAH基因突变引起的。PAH基因对苯丙氨酸羟化酶发出制造指令，随即苯丙氨酸酶就会开始运转，把氨基酸苯丙氨酸转化为体内其他重要的化合物。因为基因突变，会苯丙氨酸羟化酶的活性被降低，从饮食中的获得的苯丙氨酸无法得到有效的吸收，结果就会导致苯丙氨酸在血液和其他组织中不断积累，慢慢生成毒性水平，因为大脑中的神经细胞对苯丙氨酸含量特别敏感，这种物质过量会导致脑损伤。

治疗方案：药物治疗+饮食治疗

我们知道PKU是由于血中过高的Phe浓度所引起的，故此又被称作是高苯丙氨酸血症（HPA）。现在从病因方面可以把HPA分二大类：

四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）：苯丙氨酸羟化酶的辅酶缺乏，一般医生会先建议采用药物治疗。即通过口服一定的药物，还能够通过静脉补充一定的物质，最主要是补充5一经色胺、四氯生物蝶吟、多巴胺等药物，可以避免神经系统症状的发生。

苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PKU）：通常会采用饮食治疗。这是治疗方法也较为有效的方法，临床上对于这类患者来说应该是遵循“红绿灯原则”，患者进食低苯丙氨酸的饮食，在此同时需要注意蛋白水解物的供给，保证好人体对蛋白合成所需要的氨基酸的每日补充，当然在饮食中也需要适量补充各种维生素和矿物质以及微量元素，根据病情变化随时调整自己的饮食方式。

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