哈萨克斯坦**能精准避开遗传病？重点在这里

20世纪80年代，人们对任何形式的肌营养不良的病因都知之甚少，到了1986年，研究人员在X染色体上发现了一个基因，当这个基因有缺陷（突变）时，会导致杜兴肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）。

营养不良蛋白缺乏会引发一系列有害影响。纤维组织开始是在肌肉当中形成，身体的免疫系统增加炎症。肌营养不良蛋白除了具有传力作用之外，还为细胞膜附近的许多分子提供支架。肌营养不良蛋白缺失可能会取代这些分子，从而破坏它们的功能。

DMD是通过X连锁隐性遗传的，因为能够携带导致DMD突变的基因位于X染色体上。每个男孩都从自身母亲那里继承了X染色体，从他的父亲那里继承了Y染色体，这使他成为男性。女性有两条X染色体，分别来自父母双方。

虽然DMD通常是家族遗传的，但没有DMD病史的家族也有可能突然生出一个患有这种疾病的孩子。有两种可能的解释:

第一种可能性是,导致DMD的基因突变可能已经在一个家族的女性中存在了好几代，而没有人知道。也许没有男孩生来就患有这种疾病，或者，即使上一代的男孩感染了这种疾病，他的亲属可能不知道他患有什么疾病。

第二种可能性是，患有DMD的孩子在他母亲的一个卵细胞中产生了一种新的基因突变。由于这种突变不在母亲的血细胞中，因此不可能通过标准的载体检测检测到。

哈萨克斯坦第三代试管的胚胎植入前遗传诊断PGT，可以实现单基因疾病的检测，能从根本上避免杜氏肌营养不良症患者的出生。

PGT-M技术只能靶向地筛选“携带致病性突变基因”的胚胎，所以，杜氏肌营养不良行PGT-M时需要家族中同类患者（先证者）或疑似携带者进行基因检测，以确认基因突变的致病性及位点。血缘越近，结果越准确。

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