妈妈警惕 胎儿染色体异常可引发三大疾病

　　胎儿染色体异常在临床上是一种比较高发的疾病，该疾病一般分为常染色体异常、性染色体异常和染色体易位畸形以及其他的少见异常。胎儿染色体异常严重侵害着胎儿的身体健康，甚至还会危及到胎儿的生命。因此，孕妇在怀孕期间还需对该疾病引起重视，多加了解，积极预防。胎儿染色体异常可引发三大疾病，以下是相关内容介绍。

　　1、13三体综合征：又称Patau综合征。新生儿染色体异常中的发病率为1∶25000。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体，核型为47，XX(或XY)，+13。其余的为嵌合型或易位型。易位型通常以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。

　　2、18三体综合征：又称为Edward综合征，是一种严重的畸形，出生后不久死亡。染色体异常患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。细胞遗体学检查80%患者核型为47，XY(或XX)，+18;另外10%患者为嵌合体，即46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，+18;其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。

　　3、21三体综合征：又称先天愚型综合征和唐氏综合征，是胎儿和新生儿中较常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。患者核型绝大多数(92.5%)为单纯型21三体，即47，XX，(xy)，+21;4.8%为易位型(如14/21、21/22易位);少数为嵌合型。

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2016-05-26 09:16:19