半乳糖血症的预防措施

　　预防措施一：

　　发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低，可做出产前诊断。Nadler等已用此法进行产前诊断但由于有简便易行的新生儿筛选方法而且若能早期发现并控制饮食，病儿能正常发育故对是否应做产前诊断尚有争议。患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但在成年后多数可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。

　　预防措施二：

　　半乳糖血症的严重程度差异很大，某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性疾病，而更多的则表现为亚急性经过。消化道症状，包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖。

　　初生婴儿出现上述临床表现者，应警惕本病的可能性。早期诊断后应在饮食中摒除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质。经过及时治疗后，白内障、肝肿大和肝硬化等均可逆转。重要的是，无症状纯合女性，食高乳食品后血中半乳糖可升高，此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症，尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲，在妊娠期间应限制半乳糖摄入。若出生后不喂以乳类和乳制品，婴儿能完全正常地发育。若中途停止乳类食物可改善症状，但智力不能恢复。

2015-01-29 19:23:24