染色体异常患儿的治疗

　　对于染色体异常患儿的治疗一般都疗效不满意，染色体异常导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，文中为您介绍脆性X 染色体综合征的治疗和18-三体综合征的治疗方法。

　　脆性X 染色体综合征的治疗：

　　脆性X染色体综合征导致患者智障(Martin-Bell综合征)，脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。

　　治疗Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因，他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可乐定(clonidine)、心得安者，据称可减轻多动症。

　　18-三体综合征的治疗：

　　又称爱得华斯(Edwards)综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。治疗出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。

　　预防对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。

2015-01-21 18:19:34