羊膜囊穿刺诊断染色体异常

　　染色体异常的不同类型患儿预后不尽相同，多数预后不良，智力低下和生长发育迟滞，是染色体病的共同特征。羊膜囊穿刺诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体异常的一个重要方法。

　　通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史，通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分，是我国目前最常用的产前诊断技术。

　　羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测染色体异常，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。

　　1.胎儿先天性疾病的诊断

　　对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞DNA，可进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等。

　　2.胎儿代谢性疾病的诊断

　　对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。

　　3.胎儿神经管缺陷

　　对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定，可用于胎儿开放性神经管畸形(主要包括：无脑儿、脊柱裂)的诊断。

　　4.胎肺成熟度的检测

　　测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可帮助确定胎儿肺是否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择。

　　5.羊膜腔感染的诊断

　　对羊水进行培养或炎性因子的测定有助于诊断有无羊膜腔感染。

2015-01-21 18:11:02