三种染色体异常患儿的症状表现

　　染色体异常是导致患儿先天性疾病的一种临床常见原因，该病分为多种病症，有Down 综合征、Patau 综合征、18 叁体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X 染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter 综合征、Turner 综合征、Colpocephaly 综合征、Williams 综合征、Prader-Willi 和Angelman 综合征、Rett 综合征等。本文中为您介绍13三体综合症、18三体综合症、猫叫综合症三种患儿的症状表现。

　　13三体综合症患儿的症状：

　　13三体综合征(trisomy13syndrome)也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。

　　患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。

　　18三体综合症患儿的症状：

　　18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。

　　患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottomfeet)足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。

　　猫叫综合症患儿的症状：

　　猫叫综合症(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。

　　患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。

2015-01-21 18:06:53