血色病(HHC)在我们日常生活中是一种对患者危害性很大的疾病,因此在日常如果出现该病的症状时还需尽早诊断,及时治疗。一般当出现典型症状,诊断应无困难,但不应当等待以至出现器官损伤的证据(如关节炎,糖尿病或肝硬化等)才做出诊断。这些并发症是难以逆转的,及早做出诊断对于预防严重的并发症,尤其是预防肝癌的发生是很重要的。为了方便大家对于血色病的诊断方法有所了解,下面就为大家做下详细的介绍。
一、实验室检查
1、外周血:多正常晚期合并严重肝硬化可出现贫血、白细胞和血小板减少。
2、血清铁(SI):早晨空腹血清铁在正常人为60~180μg/dL(11~30μmol/L),而HHC在180~300μg/d(32~54μmol/L)。血清铁水平的升高还可见于酒精性肝病患者。血清铁对筛查HHC没有转铁蛋白饱和度可靠,但是可以用于检测放血疗法效果。
3、血清铁蛋白(Ferritin):血清铁蛋白在正常男性为20~200μg/L(ng/ml),在正常女性为15~150μg/L(ng/ml)。男性:HHC病人为300~3000μg/L,女性HHC病人为250~3000μg/L。血清铁蛋白升高还可见于炎症感染、恶性肿瘤、甲亢、慢性肝病。血清铁蛋白水平每增加1μg/L反映体内铁储存增加约65mg。
4、转铁蛋白饱和度:转铁蛋白饱和度(未饱和的铁结合力、transferrin saturation)=血清铁/血清总铁结合力×100%,是一项反映铁增加的敏感、特异性指标,早期可发现生化异常。正常人为20%~35%,而HHC可以达到55%~100%。升高还可见于各种坏死炎症性肝病(慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝)、某些肿瘤等。
联合血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测是检测HHC的敏感性和特异性较高的方法。
5、肝脏组织检查:可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度,并可用化学方法测定肝铁浓度。这是诊断血色病肯定的诊断方法。用普鲁士蓝染色观察可染的含铁血黄素应作为肝活检的常规方法。临床上计算肝铁指数有一定实用价值。
肝活检是主要的诊断手段,进行组织学检查明确病变性质;还可以用于肝含铁量的组织化学估测和测定肝铁干重。
二、影像学检查
1、X线摄片检查:手、腕或其他受累关节显示软组织肿胀。关节间隙狭窄、关节面不整和骨密度减低。骨质疏松及骨皮质囊肿也较常见。软骨钙化和关节周围韧带钙化是关节病的晚期表现。
2、X线摄片胸部检查:显示肺血管纹理增加或有胸膜渗出,可有心脏扩大。
3、心脏X线动态摄影术:可显示心室收缩振幅减少,是查明心脏受累情况的敏感方法。
4、肝脏计算机断层扫描术(CT)检查和磁共振图像检查:铁负荷过多的病例可显示肝密度增高,组织铁增加,敏感性提高。严重患者CT可见肝密度超过36 CT单位。
5、去铁胺试验:肌注螯合剂去铁胺(去铁敏)500~1000mg(或10mg/kg)后,收集24h尿测铁含量。正常人<2mg/24h,肌缓解很好,可使尿铁排出量增加(>2mg/24h),HHC>10mg/24h。
此试验简便易行,对诊断有一定帮助,但对有肾功能不良者结果不可靠。在某些情况下,诊断发生困难时,可以此治疗作为诊断性试验。
2014-11-20 16:49:26