辅助检查如何诊断半乳糖血症

　　很多人都认为辅助检查是一种很简单的检查，只能辅助那些主要的检查项目进行检查，对确诊半乳糖血症没有很大的帮助。其实不然，辅助检查虽然不能够直接确诊半乳糖血症，但是没有这些辅助检查的存在，检查过程也不能顺利的完成。辅助检查主要是为医生提供一些参考数据，帮助医生确诊半乳糖血症。

　　辅助检查诊断半乳糖血症具体如下：

　　1.依据临床表现选做B超。

　　2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等，做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。

　　3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力，Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果，如红细胞GALT活性很低(8.47%，正常为28.23%)说明酶的缺陷严重。

2014-12-31 16:20:44