半乳糖血症通过酶学进行诊断

　　半乳糖学血症的其中一种诊断方法就是酶学诊断，因为半乳糖血症主要就是相关酶的缺失导致，所以酶学可以准确的诊断半乳糖血症。

　　半乳糖血症通过酶学进行诊断具体如下：

　　1、酶学诊断外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞或肝活检组织等均可供测定酶活性之用，以红细胞最为方便。本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低;杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型。其中，以Duarte型最为多见。纯合的Duarte型酶活性为正常的50%，杂合的Duarte型则达75%，由于临床上都不呈现症状，故仅能通过群体筛查始能发现。"Negro"型的红细胞缺乏转移酶活性，但其肝、肠等组织仍有部分酶活性存在，因此临床亦无症状。

　　2、其他必要时应检测肝功能、凝血机制、血糖、血电解质和血、尿培养等项目以利诊断。

2014-12-31 16:17:18