引起半乳糖血症的其它原因

　　引起半乳糖血症不光有遗传因素、半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶的缺失，除了这些半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶的缺失也会引起半乳糖血症。

　　引起半乳糖血症的其它原因具体如下：

　　除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外，半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏，亦可引起半乳糖血症。二者均是由于基因的缺陷所致，呈常染色体隐性遗传。半乳糖激酶的基因位于染色体17q21-22，国外的调查资料显示，新生儿杂合子的频率为1/107，纯合子频率为1/4万。半乳糖激酶缺乏直接引 起体内半乳糖的增多，导致半乳糖旁路代谢增强和半乳糖醇产生增多。二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶的基因位于染色体1p35-36。二磷酸尿苷半乳糖-4- 差向酶缺乏主要是通过影响半乳糖-1-磷酸的代谢而导致体内半乳糖和半乳糖醇的增多。

2014-12-31 16:15:14