半乳糖血症是人类的一种常染色体隐性遗传病。人奶和牛奶均含有乳糖。乳糖进入体内被分解为葡萄糖和半乳糖。正常婴儿由于有必需的酶,半乳糖能被分解利用。患半乳糖血症的婴儿,病因就是这种必要的酶缺失所导致半乳糖血症。
半乳糖血症的发病机理具体如下:
酶来说其基因型是隐性纯型合子(gg),由于缺乏这种必需的酶,不能利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量升高,出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。如不及早防治,在婴儿期就 会死亡。若早期诊断出来,喂以不含乳糖和半乳糖的食物,婴儿可以正常发育。如果发现较晚,肝脏已经受损,就会发生白内障和智力低下,虽作治疗,也难以恢复 健康。
2014-12-29 17:03:03