小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的症状表现

　　白细胞异常-白化病综合征(Chediak-Higashi综合征)，亦称先天性白细胞颗粒异常综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。此病给患者的身心带来了极大的伤害。因此，近些年来得到了人们的广泛关注。本文主要阐述小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的症状表现。

　　小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的症状：

　　小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的常见症状有细菌感染、畏光、鼻出血、肝脾肿大、视力障碍、皮肤为金属颜色、血小板减少、淋巴结肿大、粒细胞减少、光反射消失等。

　　本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配，临床表现有以下几方面。

　　1、皮肤症状：较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色，头发呈亚麻色或黑褐色，皆有银光，特别是在阳光下或洗涤后。

　　2、眼部症状：较为复杂，可呈现眼部白化病，虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，视网膜呈灰色，遇光可见水平性眼球震颤。

　　3、肝脾与淋巴结肿大：约85%患者有肝脾与全身淋巴结肿大，有人称之为“淋巴瘤”可能是淋巴组织细胞反应性增大，脾大明显时可出现脾功能亢进和溶血性贫血。

　　4、易感染：特别是皮肤，呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。

　　5、神经系统症状：可有小脑性震颤，辨距不良，颈肌紧张，痉挛，睑下垂，瞳孔不等大，对光反射消失，昏迷，脑脊液蛋白和细胞数增加，脑电图异常，周围神经病变等。

　　6、血液学特征：白细胞胞浆中存在Döhle小体样的嗜甲苯胺颗粒，粒细胞有肿胀，退变及分叶不明显，浆内缺乏正常的中性颗粒，而含有1～6个或多个圆形，卵圆形，直径1～2μm染色紫灰蓝色的异常颗粒，中性粒细胞可见1～6个异常巨大颗粒外，周边尚可见一个透明带。

　　Root 1972年证明患儿白细胞吞噬功能良好，但杀菌活性有缺陷，易发生感染，并可发展为进行性粒细胞减少症，可有贫血，血小板减少。

　　小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的并发症：

　　肝脾与淋巴结肿大，可出现脾功能亢进和溶血性贫血，易感染，特别是皮肤，呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染，并可发展为进行性粒细胞减少症，贫血，血小板减少。

2014-12-27 09:28:27