小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的诊断方法

　　小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是由遗传因素所致，本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常，粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关。本文主要阐述小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的诊断方法。

　　小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的诊断：

　　根据皮肤，头发，眼的色素减淡，眼震，畏光，视力障碍等眼部症状，以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断，具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能：

　　1、反复不明原因的细菌感染。

　　2、毛发，皮肤，眼底色素沉着。

　　3、外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。

　　4、轻，中度中性粒细胞减少。

　　5、尽管血小板计数正常，但易擦伤或鼻出血。

　　6、无法解释的肝脾肿大(与疾病加速期有关)。

　　本病常表现于婴幼儿时期，也有在较迟的加速期确诊的，确诊需要在外周血或骨髓的粒细胞中发现巨大溶酶体颗粒，有些患者由于粒系前体细胞在骨髓中大量破坏，外周血粒细胞很少，这就需要行骨髓穿刺。

　　小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的鉴别诊断：

　　与伴有肝，脾，淋巴结肿大的疾病鉴别，上述临床特点和实验室检查特点有助鉴别，鉴别诊断包括其他遗传形式的部分白化病，如Griscelli综合征，Hermansky-Pudlak综合征，Griscelli综合征的中性粒细胞缺乏巨大胞浆颗粒，毛发杆部可发现大片的色素沉着，黑色素细胞中可见成熟黑色素体的聚集，患儿常在10岁以前发生致命的淋巴组织细胞性综合征，和CHS加速期相似，Hermansky-Pudlak综合征以血小板功能异常和相关的出血素质为特点，另外，在急，慢性粒细胞白血病细胞中也可发现类似CHS细胞的巨大颗粒。

　　小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的检查诊断：

　　血液和骨髓检查： 有进行性粒细胞减少，可有进行性贫血，血红蛋白量减少，红细胞计数减少，血小板减少，中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸，嗜碱粒细胞)的胞浆中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒，大小不一，直径2～5µm，淋巴及单核细胞中也有此颗粒，骨髓细胞中有空泡，偶见被吞噬异物，有的胞核较固缩，细胞免疫，免疫球蛋白和补体均正常。

2014-12-27 09:25:27