小儿先天性白细胞颗粒异常综合的治疗及预后

　　小儿先天性粒细胞颗粒异常综合征(CHS)是临床上极少见的常染色体隐性遗传性疾病。其特点为反复出现严重化脓感染、畏光，部分眼、皮肤白化病，肝脾淋巴结肿大，全血细胞减低。确诊有赖于血涂片和骨髓细胞中检出持续存在异常粗大包涵体。本文主要针对小儿先天性白细胞颗粒异常综合的治疗方法及预后进行阐述。希望能对患者有所帮助。

　　小儿先天性白细胞颗粒异常综合的治疗：

　　小儿先天性白细胞颗粒异常综合征目前尚无有效治疗方法，由于缺乏色素保护，患者对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。因此，应用日光防护剂是很有必要的。

　　紫外线防护剂Solarine混合物可以满足防晒配方设计的要求。Solarine源自于沙棘油、野生玫瑰和非洲马铃果油的提取物，是一种含脂肪酸、类胡萝卜素和维生素E的混合物。玫瑰籽富含80%的脂肪酸，尤其是富含人体必需的脂肪酸(EFA)，主要为亚油酸、亚麻酸和油酸。人体需要EFA来制造和修复细胞膜，这些EFA在皮肤免疫功能上起到控制皮肤炎症和促进身体低于感染的作用。

　　另外，预防感染和提高机体的免疫力，转移因子的使用可减少病毒的感染，大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能。

　　富含维生素C的食物有：

　　维生素C富含于新鲜的蔬菜水果之中，如樱桃、番石榴、红椒、黄椒、柿子、青花菜、草莓、橘子、芥蓝菜花、猕猴桃、苹果、鲜枣、萝卜汁、土豆、甘薯、菠萝等蔬果中。

　　病情重者切脾有短暂效果。脾切除效果不佳。

　　最近有些学者采用泼尼松龙(强的松龙)2mg/(kg?d)，10天为一疗程，静脉给药，以及阿昔洛韦(无环鸟苷)500mg/m2，3次/d，以后逐渐减量，可使部分病例的发热、贫血等症状改善。

　　小儿先天性白细胞颗粒异常综合的预后：

　　小儿先天性白细胞颗粒异常综合征预后不良，患者在婴幼儿期常死于严重感染，存活到5～10岁者往往死于淋巴瘤样疾病，至青年期者仅伴有神经系统的疾患，亦可死于胃肠道出血。

　　温馨小贴士：小儿先天性白细胞颗粒异常综合患者饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。并且给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

2014-12-27 09:21:14