小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的概述

　　先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashi syndrome)又称Chédiak-Higashi综合征，Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症，先天性白细胞异常白化综合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。

　　小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的皮肤症状较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色，头发呈亚麻色或黑褐色，皆有银光，特别是在阳光下或洗涤后。

　　因此，针对小儿先天性白细胞颗粒异常综合征目前尚无有效治疗方法，由于缺乏色素保护，患者对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。因此，应用日光防护剂是很有必要的。

2014-12-27 09:19:03