小儿莱施-尼汉综合征的症状表现有哪些

　　莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征，小儿时期发生的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)多由于尿酸代谢异常，其中以莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)较常见。本文主要阐述小儿莱施-尼汉综合征的症状表现。

　　小儿莱施-尼汉综合征的症状：

　　小儿莱施-尼汉综合征的常见症状为攻击行为、营养障碍、多尿、高尿酸血症、双侧手足徐动、下肢呈剪刀步态、语言发育迟缓、血尿、结节、不自主运动等。

　　1、中枢神经系统障碍生后3～4个月开始出现神经系统症状，如手，足，面部的不自主运动，运动发育迟延或倒退，8个月～1岁表现锥体外系受累，肌张力异常(增强，亢进或肌张力不全)，初期肌张力低下呈舞蹈，手足徐动，运动障碍甚至不能独坐，不能站立，可致步行困难，激动时可诱发突然角弓反张体位，深反射增强，重者躯干，颈部伸肌痉挛，角弓反张，下肢呈剪刀步态，有的有巴氏征，踝阵挛阳性，部分病儿眼球震颤，视-运动调节障碍。

　　随年龄增长，肌肉痉挛和不随意运动可稍有好转而呈半随意性，患儿激动不安，1～2岁逐渐开始出现顽固性自我残伤行为，咬伤自己的手指，舌，口唇，使之破裂断残，由于疼痛而大声喊叫，自残是一种强迫行为，有的猛撞自己头部，有时主动伤害他人，语言发育延迟，当会讲话时也能发出攻击性语言，自发性暴怒发作，骂人，约50%的病儿有癫痫发作，多有智力低下，但不似运动障碍那样严重，患儿有的尚能理解语言，但没有一例能够走路者，少数患儿智力近正常，但有严重攻击性行为，EEG多为正常，CT，MRI或为正常或有脑萎缩。

　　2、高尿酸血症患儿初生时正常，开始发育正常，但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶，或有血尿，尿路感染，尿结石等，儿童患者血尿酸浓度正常，而尿中排尿酸较高，肾小管功能缺陷时肾浓缩功能不全，有多尿症，肾小球受累可致肾功能衰竭，尿酸肾病如不经治疗，多在10岁以前因肾功不全而死亡，婴儿患病易导致肾衰，本病征多死于青春期以前。

　　3、痛风还可有高尿酸血症的临床症状即泌尿道结石，晚期有痛风性关节炎，痛风结节，巨细胞性贫血等，多发生于高尿酸血症10～20年后，HGPRT完全缺失者，痛风发病早，进展迅速，儿童期并发痛风可能发展为严重的残疾，各关节均可受累，可为多发性或单发性痛风性关节炎，最常见足痛风，X线照相可发现骨质有改变。

　　4、其他经常呕吐，咽下困难，体重减轻，骨龄低，常死于营养障碍，粒细胞趋化性减低，故有些患儿易有细菌感染。

2014-12-19 10:56:28