小儿莱施-尼汉综合征的预防及护理措施

　　小儿莱施-尼汉综合征的发病主体为男孩。此病种一旦发病，对患者的危害性极大。并且还会伴随其它的并发症，有血尿、尿路感染、尿结石，运动发育倒退，步行困难，激动时可诱发突然角弓反张体位，惊厥发作。晚期有痛风性关节炎、痛风结节、巨细胞性贫血等，可因肾功不全而死亡。本文主要针对小儿莱施-尼汉综合征的预防及护理措施进行阐述。希望能对患者有所帮助。

　　小儿莱施-尼汉综合征的预防：

　　HPRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因;用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子;用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿，上述杂合子的检出和产前诊断都已可能，为本病的有效预防提供了可靠方法，确诊的患病男性胎儿可做选择性流产。

　　小儿莱施-尼汉综合征的护理：

　　1、患者注意环境和饮食卫生，养成良好的饮食卫生习惯。

　　2、患者应生活规律、注意营养、锻炼身体以增强自身免疫机能。

　　3、患者应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。保证营养。

　　胎儿有小儿莱施-尼汉综合征的迹象要不要：

　　1、做B超的时候医生说看到了杂合子，让去做羊水检查。

　　2、羊水检查就是医生刺穿你的羊水，收集羊水细胞进行培养，然后两天后就可以从羊水中知道胎儿的情况。医生说测定羊水细胞HGPRT活性缺失时，则可确诊为小儿莱施-尼汉综合征。

　　3、胎儿有小儿莱施-尼汉综合征没有治疗方法，宝宝出生之后是不会走路的，并且智力不高，最重要的是他会自残，会咬断自己的手指或者是撞破自己的头。建议赶紧做流产手术。

　　温馨小贴士：小儿莱施-尼汉综合征易发生意外性伤害而危及自身生命，不经治疗预后不好，导致生长发育障碍和早期死亡，根治方法尚在研究中。患者在饮食上应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食，给予能增加肾脏清除尿酸的药物。并且要支持治疗，使病人有足够的尿量，维持其pH接近中性(7.0)，通常用含盐平衡液可有效地达到，如多枸橼酸盐通常较碳酸氢盐有效，对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。

2014-12-19 10:54:45