小儿地方性克汀病的检查诊断依据

　　小儿地方性克汀病的病理改变多种多样，无特异性，其主要病理变化是脑重量减轻，萎缩，神经细胞多呈退行性变，甲状腺可肿大，正常或缩小，缩小者为滤泡小，分布不均，滤泡间纤维组织增生。本文主要针对小儿地方性克汀病的检查诊断依据进行详细的阐述。

　　一、检查

　　脐血T4降低，TSH增高，T3可增高，适用于黏液性水肿型。

　　1、X线检查： 股骨远端骨骺：胚胎平均38周时应出现，克汀病及早产儿可以不出现，骨盆股骨头骨骺：点彩样及畸形，多在生后半年内出现。

　　2、脑电图检查 ：常有异常脑波。

　　二、诊断

　　地方性克汀病同样强调早期诊断，神经型者可缺乏临床典型的甲状腺功能减低症状，仅表现为神经功能异常，早期诊断手段主要有以下4项：

　　1、来自流行地区：病人必来自缺碘甲状腺肿流行地区。

　　2、临床特点：有精神神经障碍，表情呆板，语言发育迟缓，听力障碍等。

　　3、甲状腺功能检查：应用于黏液水肿型，T4降低，TSH增高。

　　4、辅助检查：骨龄低下，头颅骨骺可见点彩样改变。

　　三、鉴别诊断

　　1、脑发育不全：智力发育障碍，肌张力增高，膝反射亢进;血中T4，TSH水平正常，骨龄正常或稍落后。

　　2、散发性甲状腺肿：散发性甲肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿，甲状腺功能正常。

　　3、耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征)：为常染色体隐性遗传疾病，生后耳聋多伴哑，甲状腺肿可在儿童期出现，甲状腺功能基本正常或低下，过氯酸盐排泄试验常为阳性(常超过30%)，本病为先天性碘的有机化缺陷，血中碘酪氨酸增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，尿碘不减少。

　　4、一般聋哑：无智力障碍，尿碘不减少，吸131I率不高，无缺碘或碘饥饿表现。

　　小儿地方性克汀病症状分型：

　　重度：没有基本生活能力，大小便不能自理，不能自己穿衣、吃饭;不能从事劳动;不理解语言;没有数的概念;全哑或仅能简单发音或讲单个字;全聋或在背后1m处大声喊才有反应。

　　中度：有基本生活能力，如自理大小便，能穿衣、吃饭;参加简单劳动;仅能理解单词或简单的话;只能做简单的加减法或实物的加减运算;仅能说简单的几个字(“半语子”);在背后1m处，普通声音说话可以听见。

　　轻度：能独立自理日常生活，但有困难需他人帮助;从事一般的家务活或田间粗活;能听懂简单话，但理解有困难;抽象运算困难;可以讲简单句子，但语言不清楚;一般话能听得见，背后1m处小声说话可以听见。

2014-12-18 17:23:54