异染性脑白质营养不良的概述

　　异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病，1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。

　　根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起病)，少年型(4～15岁起病)和成年型(16岁以后起病)，以晚期婴儿型最为常见。晚期婴儿型患者1～2岁之间发病，病前婴儿发育正常;起病后病儿逐步出现运动减少，肌张力降低，步态蹒跚，维持姿势困难，不能独立站，坐，甚至抬头困难，体格检查可见肌张力降低，腱反射降低或消失，视盘苍白，锥体束征阴性，脑电图正常或有慢波增多，脑脊液压力正常，可有轻度蛋白质增高，此期持续数周至数个月。

　　该病的预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

2014-12-11 16:00:01