血红蛋白病的症状表现

　　大多数教材遵照习惯，将血红蛋白病分为异常血红蛋白和地中海贫血两类。笔者在查阅文献的基础之上进行了认真的思考，提出将血红蛋白病分为3类，即结构变异型血红蛋白病、数量/速率变异型血红蛋白病和转换障碍型血红蛋白病。本文主要针对血红蛋白病的症状表现进行阐述。

　　血红蛋白病的临床症状表现：

　　1、镰状细胞综合征(血红蛋白S病)：

　　镰状细胞综合征患者除出生后3~4个月即有黄疸、贫血及肝脾肿大外，发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。HbS杂合子患者，由于红细胞内HbS浓度较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变，也不发生贫血。临床无症状或仅偶有血尿、脾梗塞等表现。HbC多见于非洲黑人，但中国尚无报道。纯合子中血红蛋白也可形成结晶，患者可无症状或有轻度溶血性贫血。脾可肿大，血片中靶形红细胞增多，杂合子者无贫血。

　　2、不稳定血红蛋白：

　　不稳定血红蛋白患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。

　　3、氧亲和力增高血红蛋白：

　　氧亲和力增高血红蛋白重者，可引起组织缺氧和代偿性红细胞增多症。白细胞和血小板均不增多，家族中有同样疾病患者。

　　4、血红蛋白M(家族性紫绀症)：

　　血红蛋白M患者常无症状，临床有发绀，但高铁血红蛋白一般不超过百分子三十。溶血多不明显，红细胞内也不形成因海因小体。

　　温馨小贴士：针对镰状细胞贫血患者：骨髓类巨幼变时用叶酸治疗。注意防止感染，严重发作时应供氧和补液。仅于血红蛋白降低至危急状态时才给输血，近代试用尿素和氰制剂以图控制镰变，但效果未能确定。可试用γ基因活化剂羟其脲治疗，部分病例症状能得到改善。骨髓移植亦有治疗成功报道。血红蛋白E病和血红蛋白E特征患者不需治疗。不稳定血红蛋白病：治疗应注意避免氧化性药物，重症可作脾摘除，但部分病例疗效不明显。血红蛋白M病：本病目前尚缺乏治疗方法，但预后尚良好。

2014-12-10 10:54:42