血红蛋白病的概述

　　血红蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血红蛋白分子结构异常(异常血红蛋白病)，或珠蛋白肽链合成速率异常(珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血)所引起的一组遗传性血液病。

　　正常的血红蛋白是由血红素与珠蛋白结合而成的，其中珠蛋白97%由2条a和2条b肽链(a2b2)组成血红蛋白A(HbA)，<2.5%由a2δ2组成HbA2和<1%由a2b2组成HbF。珠蛋白肽链的合成受基因控制，当基因突变时所致的血红蛋白病大致分为两大类：①珠蛋白肽链量的异常，即某一肽链合成障碍，称海洋性贫血，包括a、b和δ型，均具有典型溶血性贫血的表现，a海洋性贫血还可引起死胎、早产或产后死亡。②珠蛋白肽链质的异常，即肽链中氨基酸排列及组成异常。

　　本病目前还没有效疗法，主要是对症支持治疗。应避免杂合子的男女间通婚，并可用分子生物学的方法在产前诊断患病胎儿，必要时尽早终止妊娠。

2014-12-10 10:41:15