葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的检查诊断依据

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)红细胞的未成熟破坏确切机制尚未完全明了，不同的溶血综合征其机制可能不同。早年认为主要与红细胞还原型谷胱甘肽(GSH)降低有关。红细胞内外的过氧化产物被谷胱甘肽过氧化物酶(GSHPX)还原而解毒。以下内容为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的检查诊断依据。

　　一、检查项目

　　1、血象：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血;网织红细胞增高;见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞;红细胞中可见Heinz小体，白细胞，血小板数多增高。

　　2、骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系，粒系均增生。

　　3、血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高，尿含铁血黄素阳性。

　　4、高铁血红蛋白还原试验：还原率<75%;荧光斑点试验：出现荧光时间>10min;硝基四氮唑篮纸片法：滤纸片呈淡紫蓝色或仍为红色。

　　5、高铁血红蛋白还原试验(methemoglobin reduction test)：速度比正常人显著减慢，该法是目前国内常用于筛查G-6-PD活性试验之一，微量组织化学洗脱法适合于杂合子的检测，其可信度为75%，此法的缺点是如果存在HbH，不稳定血红蛋白，高脂血症，巨球蛋白血症等均造成假阳性结果。

　　6、抗坏血酸(维生素C)氰化物试验(ascorbate-cyanide test)：如果G-6-PD缺乏，H202破坏血红蛋白，形成一个棕色斑点。

　　二、诊断

　　1、有无家族史。

　　2、贫血出现的诱因是否与食用蚕豆，伯氨喹啉等氧化类药物或感染有关。

　　3、是否有黄疸及血红蛋白尿病史。

　　三、临床诊断要点

　　导致慢性非球形红细胞溶血性贫血(chronic nonspherocytic hemolytic anemia，CNSHA)G-6-PD变异型的共同特性是体内活性低或显著不稳定。

　　贫血和黄疸常常在新生儿期首次出现，高胆红素血症可能需要换血治疗，一般溶血发生无明显启动因素，婴儿期以后，溶血性疾病的症状和体征轻微而易变，脸色苍白少见，可间断出现巩膜黄染，很少有脾大，可因感染，服药等诱因而出现急性溶血危象。

　　四、鉴别诊断

　　1、G-6-PD缺乏药物诱导的溶血性贫血其临床特征和某些实验特征与不稳定血红蛋白相关药物诱导的溶血性贫血相似，如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其临床表现亦与G-6-PD缺乏相似，应加以鉴别。

　　2、己糖磷酸旁路的其他酶缺陷，应注意鉴别。

　　3、通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来排除血红蛋白病，G-6-PD缺乏症此2项试验均正常，某些过筛试验如特别是抗坏血酸(维生素C)氰化物试验血红蛋白亦可阳性，但G-6-PD活性测定或荧光点试验仅有G-6-PD缺乏症者阳性，据此可加以鉴别。

　　还可与阵发性睡眠性血红蛋白尿，阵发性冷性血红蛋白尿等其它溶血性贫血鉴别。

2014-12-03 17:28:26