葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的最佳治疗方法

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。专家提示：一旦患有此病应尽早治疗。

　　一、治疗

　　G-6-PD缺乏症为遗传性缺陷，病因属基因缺陷，目前尚无根治办法。G-6-PD缺乏症患者或杂合子妊娠或哺乳妇女应避免服用可以诱导溶血发作的药物和蚕豆制品。药物性或感染性溶血，特别在轻度G-6-PD A-型缺乏症患者，一般不需要输血。

　　而对急性溶血者，应去除诱因，在溶血期应供给足够水份，注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢纳，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积，贫血较轻者不需要输血，去除诱因后溶血大多于1周内自行停止。贫血较重时，可输给G-6-PD正常的红细胞1—2次，应密切注意肾功能，如出现肾功能衰竭，应及时采取有效措施。新生儿黄疸可用蓝光治疗，个别严重者应考虑换血疗法，以防止胆红素脑病的发生。

　　如果溶血发生急，病情重如蚕豆病重型，应输浓缩红细胞。有血红蛋白尿发作的患者应维持足够的尿量以免发生肾脏损伤。由于G-6-PD缺乏症有胆红素脑病的婴儿应予血液置换，在G-6-PD缺乏症高发区，应注意避免给这些新生儿输注G-6-PD缺乏症患者的血。由于G-6-PD缺乏症所致的CNSHA患者，一般不需要治疗，但在出现再障危象时输血是救命的措施之一，切脾尽管偶尔可以使血红蛋白浓度有轻度升高，但通常是无效的。

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者治疗时需注意：

　　1、按血液系统疾病护理常规。

　　2、给予高热量软质饮食，充分饮水。出现血红蛋白尿时应碱化尿液。

　　3、去除诱因，禁食蚕豆及禁用可能诱发本病的药物。

　　4、宜予静脉输入右旋糖酐40。并发急性肾功能衰竭时，应注意水与电解质平衡。如需输血，选择供血者时应先作G6PD过筛检查，并应避免亲属供血。

　　二、预后

　　G-6-PD A-型缺乏者溶血发作一般是自限性的。CNSHA患者可以发生胆石症，在感染或服药后溶血期病情加剧，但血红蛋白水平仍相对稳定。几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常，蚕豆病和伴有胆红素脑病的新生儿黄疸相对较危险，但经及时治疗病死率亦极低。

2014-12-03 17:23:43