先天性无虹膜的诊断方法

　　无虹膜症是一种少见的先天性虹膜缺失，由Arrafa首次报道。国内普查群体发病率为1：133931，通常为常染色体显性遗传，外显率较高，该病患者通常表现为先天性无虹膜或虹膜组织高度发育不良，主要症状除明显畏光外，常有显著视力减退、弱视和眼球震颤，约2/3患者有家族史，余1/3患者为散发病例。以下内容为先天性无虹膜的诊断方法，希望能对患者有所帮助。

　　先天性无虹膜的检查诊断：

　　首先要从遗传学方面考虑，并可以开展必要的遗传学检查，了解每一例无虹膜症患者是何种遗传类型，染色体带的分析和其他在PAX-6基因上的遗传学的分析，特别是对可以用作研究的大家系。

　　假定是一个散发的无虹膜症患者，要先明确是无虹膜症还是其他眼前节发育异常疾患的一种表现，进一步要应做以下几方面的工作：

　　①全面的家族史调查，特别要知道关于任何眼部的异常和(或)低视力，牙异常，脐突出，泌尿生殖系统异常包括Wilms瘤或智力迟滞。

　　②对患者进行全面检查，包括牙列，脐，泌尿生殖系统(包括MRI检查)及中枢神经系统(包括MRI检查)。

　　③通过眼部检查，并查其父母及其他近亲，眼部检查必须包括眼前节和眼后节的荧光血管造影，以检出虽外观正常的虹膜和黄斑但有虹膜睫状区的异常和中央凹无血管区的异常。

　　先天性无虹膜的鉴别诊断：

　　临床上对该先天性异常易于做出诊断，在合并眼部及全身异常的基础上，无虹膜可有4种类型：

　　①伴有眼球震颤，角膜血管翳，青光眼，而且视力减退。

　　②有明显的虹膜缺损，但视力较好。

　　③伴有Wilms瘤(无虹膜-Wilms瘤综合征)或其他泌尿生殖系统的异常。

　　④伴有精神发育迟缓。

　　温馨小贴士：我国在医疗技术方面应提高产前诊断技术，预防遗传患儿的出生，提高优生率。对于广大青年朋友们来说应适龄结婚，切勿早婚、早孕，也勿过于晚婚、晚孕。避免婴儿先天不足，有计划地优生优育。孕妇则应注意陶冶性情，保持心情愉快，精神安宁，谨避寒暑，预防疾病，慎用药物，禁用烟酒，避免中毒、外伤及物理因素的影响。

2014-12-03 10:16:57