原发性视网膜色素变性的诊断

　　原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneration of retina) 亦称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa，RP)，是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。此病发病率比较低且容易诊断，以下是关于原发性视网膜色素变性的具体诊断方法。

　　原发性视网膜色素变性的检查诊断：

　　动态和静态视野 Goldmann球形视野计已常规用于RP的动态视野检查。用Ⅰ～4e，Ⅲ～4e及Ⅴ～4e视标进行检查的结果，重复性好，相对可靠。RP早期视野表现为上方周边视野缺损，固视点外20°～25°出现环状暗点区。暗点区由1组孤立的暗点组成，随病情进展暗点扩大、融合成环状，环形暗区外缘很快向周边扩展，而环内缘暗区则相对缓慢地呈向心性扩展侵犯，通常上方及鼻侧视野首先丧失。在周边视野完全消失后一段时间，中央视野仍可保留一小区域的黄斑视岛。

　　对AD型RP病人视野丧失速度进行研究发现，在存留10°或稍大的中央视野的患者中，小于20岁者占93%，20～40岁者占89%，而40岁以上者占60%(用Ⅳ～4e视标)。Berson等对92个RP病人的视野变化进行3年的随访研究，发现1年后有21%的患者视野恶化，而16%的患者稳定或稍有改善，3年后则33%有恶化，14%稳定或有改善。平均每年丧失残留视野的4.6%。随访过程中观察到的视野暂时的改善可能是RP自然病程中杆体功能波动的反应，但也可能是视野这种心理物理检查过程中的误差。有的RP患者病情进展快，视野亦可迅速恶化。

　　动态视野检查对于确定视野缺损位置和范围是简便、有效的方法，而静态视野对于确定视野损害的深度及特定视网膜区域的光敏感性则比动态视野更准确。正常暗适应眼的锥体对红光比对蓝光敏感，而杆体对蓝光比对红光敏感，故可用红光及蓝光光斑沿垂直或水平子午线检查RP患者暗适应眼特定视网膜区域的阈值(即光谱敏感性)，以评价患者视网膜杆体和锥体的功能。RP中常用的双色暗适应静态视野检查法，一般是暗适应后用波长分别为500nm(蓝绿光)及650nm(红光)的色光斑检测视网膜75个点，每个测试点的杆体和锥体敏感性通过与该点的正常平均值比较而得知。

　　从2种色光刺激的敏感性异常可以确定每个检测点的视觉由杆体和(或)锥体所介导。Massof和Finkelstein用这种双色暗适应静态视野检测法分析RP患者视网膜杆体和锥体功能，发现有2种杆、锥体敏感性丧失的类型，并可据此对RP进行分型。Ernst等随后发现了自动双色静态视野计，采用发光二极管提供红色光及蓝绿光刺激。并用此视野计对44个AD型RP家系104个RP患者进行了双色暗适应自动静态视野检查，进一步证实了AD型RP存在2种具有不同视功能损害特征的亚型。

2014-11-28 09:08:39