先天性肌强直如何治疗

　　有关研究表明，先天性肌强直的动物模型肌强直性山羊肌肉体外研究发现，肌强直过度兴奋性(反复点火和后放电)是横管系统氯离子电导减低所致，人类肌强直肌肉也证实氯离子电导减低、强直性肌纤维膜高兴奋状态与异常钠通道再开放有关。以下内容为先天性肌强直的治疗方法。

　　先天性肌强直的治疗：

　　1、本病目前尚无根治的方法，只能针对其肌强直症状，进行对症治疗。由于相当一部分轻症患者已能适应肌强直状态，对日常生活影响不大，因此不需特殊治疗。对肌强直严重的病例，已影响生活和工作时可给予药物治疗;常显遗传病人在病程中通常无明显加重。常隐遗传者可缓慢加重，并可伴有一过性肌无力。

　　2、先天性肌强直与强直性肌营养不良的治疗原则相同，对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用，对氯通道的作用尚不清楚。美西律是首选药物，100-300mg，3次/d;普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250-500mg，1次/d，苯妥英钠0.1―0.2g，3次/d，或苯妥英100mg，3次/d，乙酰唑胺(醋氮酰胺)0.25-0.5g，3―4次/d,奎尼丁硫酸盐0.3～0.6g，地西泮(安定)2.5―10mg,3-4次/d口服。抗心律失常药妥卡尼1200mg/d有效，因可引起粒细胞缺乏症而不推荐;促肾上腺皮质激素和皮质类固醇激素亦可缓解症状;可用硫酸奎宁治疗，也可用可的松治疗。

　　3、先天性新生儿肌强直者需注意喂养，避免吸入性肺炎。副肌强直症者应注意保暖，避免在寒冷环境工作。服药过程中应注意药物的副反应，需定期检查血象、心电图等。乙酰唑胺(醋氮酰胺)、卡马西平、氯硝西泮也有一定疗效，中等剂量皮质激素可减轻肌强直。

　　先天性肌强直的药物治疗：

　　1、药物治疗同先天性肌强直。对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用。

　　2、首选药物为美西律(慢心律mexiletine)，主要作用于电压依赖的钠离子通道，可减少通道的活动率，因而可以缓解肌强直症状，但在用药中需注意其副作用，用法用量：100～300mg，3次/d。

　　专家提示：有些先天性肌强直患者发笑后，面部表情肌不能及时恢复;温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而异，最轻者甚至无自觉主诉，仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好，常伴肥大。此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命无影响。

2014-11-25 18:56:22