如何治疗半乳糖血症

　　半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病，其发病率约为1/62000，可依据酶缺陷不同分为3型，都是常染色体隐性遗传病，其中以半乳糖-l-磷酸尿苷酰转移酶缺乏型最为多见，且病情严重，患者应尽早治疗。

　　半乳糖血症的治疗：

　　对于已知患有半乳糖血症或无症状杂合子的孕妇，在妊娠期内造成损害应禁用乳制品。只要食物中不含半乳糖或乳糖，患儿就不会发生半乳糖血症。故半乳糖血症的治疗主要是限制含有半乳糖和乳糖的食物。半乳糖和乳糖主要存在于乳类食物中。

　　早期诊断后应在饮食中摒除一切含半乳糖或乳糖成分的食物。婴儿期可用豆浆代替牛奶，并适当补充钙及其他矿物质、维生素。有些人主张在8 岁以后可不再限制饮食，一般则认为宜终身坚持。

　　近来指出可通过增加酶活性和1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶产生的治疗策略。半乳糖血症经及时治疗后，白内障、肝硬化等均可逆转。

　　1、早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖。有人主张8岁后可不再限制饮食，但一般认为宜终身坚持。经过及时治疗后，白内障、肝肿大和肝硬化等均可逆转。重要的是，无症状纯合女性，食高乳食品后血中半乳糖可升高，此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症，尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲，在妊娠期间应限制半乳糖摄入。

　　2、限制乳类立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等并辅以维生素、脂肪等营养必需物质豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose)，但不能被人体肠道吸收故无碍于治疗通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果蔬菜如西瓜、西红柿等。

　　3、静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。

　　4、抗生素，对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。

　　半乳糖血症的预后：

　　患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。

2014-11-23 13:21:05