半乳糖血症的预防措施

　　半乳糖血症(galactosemia)：人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。因此，除了接受正规的治疗外，还需在平时做好预防。

　　半乳糖血症的预防：

　　由于发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有gal-1-put酶异常因此通过培养羊水细胞的酶分析显示gal-1-put活性减低，可做出产前诊断。nadler等已用此法进行产前诊断但由于有简便易行的新生儿筛选方法而且若能早期发现并控制饮食，病儿能正常发育故对是否应做产前诊断尚有争议。

　　患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但在成年后多数可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。

　　半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症半乳糖激酶的编码基因位于17q2l～q22，其突变较为少见。本病患儿体内无半乳糖-l-磷酸累积，因此无肝、脑损害。但大量半乳糖在晶体内被醛糖还原酶转化为半乳糖醇后即会导致白内障，故患者应终身避免摄入含乳糖的食物。

　　半乳糖血症患儿喂养要点：

　　一个婴儿出生后，主要靠吃母乳或牛奶长大。可是有的婴儿在吃了奶以后，就会发生呕吐、腹泻、烦躁不安，皮肤逐渐变黄，肝脾发生肿大，以后还会出现白内障、腹水、抽搐、全身水肿等危重症状，逐渐全身衰竭而死亡。

　　这是因为血中半乳糖升高，红细胞中1-磷酸半乳糖尿甙酸转移酶活力降低。患儿必需完全停用乳类食品，而用谷、豆类婴儿食品喂养，在该食品中要强化无机盐微量元素与维生素使达到供给量要求。控制饮食后肝脾肿大者可缩小，早期肝硬化可恢复，已形成神经系统损伤者不能恢复。

　　一旦明确诊断婴儿是患了半乳糖血症后，停止吃母乳、牛奶及一切乳制品，可以改用豆类、糖类、谷类、果类食物喂养，这样才能转危为安。并且，吃这种饮食至少要维持3年以上，才能“渡过难关”。

2014-11-23 13:19:55