单基因遗传病的病因是什么

　　单基因遗传病是父母基因中一方异常变异而引起的疾病，在临床也是比较罕见的。由于引发此病的原因还有多种。因此，尽早了解其具病因并加以治疗极为重要。

　　单基因遗传病的病因：

　　DNA人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。

　　突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。

　　遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中，其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病，其病因和遗传方式可能各异，因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时，应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。

　　单基因遗传病的分类：

　　1、常染色体显性遗传病，如：多指、并指、软骨发育不全。

　　2、常染色体隐性遗传病，如：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。

　　基因位于性染色体上，所以遗传总是和性别相关联，叫做伴性遗传。

　　3.、伴X显性遗传病，如：抗维生素D佝偻症、钟摆型眼球震颤症。

　　4、伴X隐性遗传病，如：色盲、血友病、进行性肌营养不良、血管瘤。

　　5、伴Y遗传病，如：外耳道多毛症。

　　6、线粒体病：致病基因在细胞质中，只有母亲遗传。

　　单基因遗传病的遗传方式：

　　Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。中国发现一个视网膜色素变性的家系，4代共26人中，8例患者均为男性，女性正常且后代亦无患者，很可能属Y连锁遗传,有待进一步证实。另外耳毛性状呈Y连锁遗传较多见。

2014-11-22 16:20:40