线粒体脑肌病的治疗方法有哪些

　　线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。专家提示：对于线粒体脑肌病应早发现、早治疗，才可免遭疾病的痛苦。

　　(一)治疗

　　对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用：

　　1、**，肌内注射或口服。

　　2、大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。

　　3、能量制剂，如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。

　　4、二氯乙酸钠，12.5～100mg/(kg·d)，口服。

　　5、呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷，可用维生素K3加维生素C治疗。

　　6、运动治疗，通过有氧耐力运动和阻抗训练方法可使患者临床症状得到改善，应进行个体化治疗。

　　7、食疗，通过降低食物中碳水化合物的含量以及提高脂肪含量的生酮饮食，有助于丙酮酸脱氢酶复合物缺陷患者的治疗。

　　8、基因治疗，基因治疗目前并未得到广泛开展，仅有少数在动物水平进行研究。

　　9、对症治疗，积极控制癫痫和预防发热，避免诱发脑卒中样发作。

　　(二)预后

　　不同类型预后不同，病程长短不一。对症治疗可提高患者生活质量。

　　线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为以下10型：

　　1、MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传，也可散发。

　　2、MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF)。

　　3、KSS综合征(视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹)。

　　4、CPEO综合征，各年龄均可发病，以儿童或成年早期发病为多。

　　5、Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病)。

　　6、Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症)。

　　7、Menke病(卷毛型灰质营养不良)。

　　8、LHON综合征(Leber遗传性视神经病)。

　　9、NARP综合征(视网膜色素变性共济失调性周围神经病)。

　　10、Wolfram综合征，主要表现为隐性遗传10岁起病，视神经萎缩，耳聋和早期发病的糖尿病，成年失明。

　　综上所述，尽管线粒体脑肌病临床表现的多样性及遗传基因的异质性给本病的诊断带来一定困难，但在实际工作中仍可以通过临床表现、影像学、病理学以及遗传基因对该病作出明确诊断。由于该病的有效治疗方法并不多，基因治疗尚不能在人体水平进行，因此，早期诊断及并发症防治是目前单独有效的治疗措施。

2014-11-19 18:45:34